Osiągnięcia genetyki klinicznej

Genetyka od dawna znajdowała się w centrum zainteresowania naukowców. Odkrycie struktury DNA umożliwiło w dalsze zagłębianie się w poszczególne zależności w organizmie człowieka. Jednakże jeszcze przed tym odkryciem lekarze zaobserwowali, że niektóre typy osób częściej zapadały na poszczególne choroby. Dopiero w latach 50. XX wieku rozpoczęto badania nad chromosomami. Kilka lat później badania te praktykowano w warunkach klinicznych. W latach 70. XX wieku upowszechniły się badania genów.

Z czasem posiadano coraz większą wiedzę na temat genomu człowieka. Badania genetyczne umożliwiły wysnucie bardzo istotnych wniosków. Przede wszystkim odkryto znaczną liczbę chorób warunkowanych genetycznie. Udowodniono, że część nowotworów powstaje w wyniku mutacji genów. Są to takie nowotwory, jak np. rak jajnika. Ponadto pewna ilość osób jest nosicielem zaburzeń genowych. Zaburzenia te zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju nowotworu.

Dzięki badaniom genetycznym opracowano również pewne schematy postępowania w wyniku wystąpienia poszczególnych chorób. W ten sposób możliwe jest m.in. poprawienie jakości życia chorych, a także wydłużenie życia. W przypadku niektórych chorób jest to możliwe nawet przez kilkanaście lat od momentu wykrycia schorzenia. Dalsze badania prawdopodobnie przyczynią się do wyjaśnienia dalszych zależności między chorobą a mutacjami. Naukowcy przez cały czas szukają farmakologicznych sposobów na zapobieganie rozwojowi poszczególnych chorób. Opracowanie formuły takiego leku jest jednak trudne i czasochłonne.